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湖南13岁少年患罕见病,全身痂皮似“盔甲”!医生提醒:孩子有这些问题要注意!
在湖南省人民医院儿童重症医学科经过精心救治,孩子全身“盔甲”褪去,于5月19日顺利出院,回归正常生活。
在湖南省人民医院儿童重症医学科经过精心救治,孩子全身“盔甲”褪去,于5月19日顺利出院。长沙晚报通讯员 杨丽平 曾赛珍 杨娟 供图
患者脚趾上脱下的硬壳。长沙晚报通讯员 杨丽平 曾赛珍 杨娟 供图
专家提醒,多种羧化酶缺乏症是一种与生物素代谢相关的常染色体隐性遗传病,以酮症酸中毒、皮炎、癫痫发作、肌阵挛和眼球震颤为特征,早发现、早治疗预后良好。
专家建议,孕前完善相关基因检测及优生优育检查,发现孩子异常时进行基因检测和血尿串联质谱技术检查都可以尽早发现此类疾病。一旦确诊,建议到正规医院治疗。
不戴头盔,后果很严重!(附5个案例视频)
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